ADAMTS13

Kurs: MDBI

Typ	Metalloproteas (plasmaenzym)
Funktion	Klyver von Willebrand-faktor-multimerer
Nyckelfynd	Brist/hämning → TTP

Vad är det?

• ADAMTS13 är ett plasmaproteas som klyver stora von Willebrand-faktor-multimerer (vWF) till mindre, mindre trombogena fragment.
• Utan denna klyvning kvarstår ultrastora vWF-multimerer som spontant binder trombocyter och bildar mikrotromber.

Funktion/Uttryck

• Bildas huvudsakligen i leverns stellatceller.
• Reglerar balansen mellan hemostas och fri cirkulation genom att “trimma” vWF som frisätts från endotelet.

Diagnostisk användning

• Kraftigt sänkt ADAMTS13-aktivitet (<10 %) bekräftar TTP och skiljer den från andra trombotiska mikroangiopatier som HUS.
• Påvisande av hämmande autoantikroppar talar för förvärvad (immunmedierad) TTP.

Klinisk koppling

• Förvärvad brist (autoantikroppar) eller ärftlig brist (Upshaw-Schulman syndrom) → TTP.
• TTP-pentaden: mikroangiopatisk hemolytisk anemi, trombocytopeni, njursvikt, neurologiska symtom och feber.
• Behandlas akut med plasmaferes (tillför enzym, avlägsnar antikroppar).

Tenta-fokus

ADAMTS13-brist → kvarstående stora von Willebrand-faktor-multimerer → trombocytrika mikrotromber → TTP. Kunna skilja TTP (ADAMTS13-brist) från HUS (Shigatoxin/endotelskada, oftast barn med njurdominans).

Klinisk pärla

Misstänk TTP vid hemolys + trombocytopeni utan annan förklaring — starta plasmaferes direkt, invänta inte ADAMTS13-svaret (obehandlad TTP har hög mortalitet).

Kopplingar

• von Willebrand-faktor — enzymets substrat
• Trombotisk trombocytopen purpura — sjukdomen vid brist
• Trombotisk mikroangiopati — den övergripande gruppen
• HUS — viktigaste differentialdiagnosen
• Plasmaferes — akutbehandlingen