Heydes syndrom

Kurs: MDBI

Typ	Kliniskt syndrom (association/triad)
Nyckelfynd	Aortastenos + GI-blödning från angiodysplasi + förvärvad von Willebrands sjukdom typ 2A
Behandling	Klaffbyte botar ofta blödningen

Vad är det?

• Association mellan kalcifierad Aortastenos och recidiverande GI-blödning från angiodysplasier (oftast i höger kolon/tunntarm).
• Beror på en förvärvad von Willebrand-defekt (typ 2A).

Patofysiologi

• Turbulent, höggradigt flöde genom den stenotiska aortaklaffen utsätter von Willebrand-faktorn (vWF) för höga skjuvkrafter.
• Skjuvkraften vecklar ut vWF-multimererna så att de klyvs av ADAMTS13.
• Förlust av de största (högmolekylära) vWF-multimererna → nedsatt primär hemostas → blödning från de kärlsköra angiodysplasierna.

Symtom

• Recidiverande hematochezi/melena, järnbristanemi, ofta ockult blödning.
• Samtidig aortastenos (systoliskt blåsljud, ansträngningsdyspné, angina, synkope).

Diagnostik

• Ekokardiografi (aortastenos), koloskopi/kapselendoskopi (angiodysplasi), analys av vWF-multimerer.

Behandling

• Aortaklaffbyte (kirurgiskt eller TAVI) korrigerar ofta vWF-defekten och stoppar blödningen.
• Symtomatiskt: järnsubstitution, transfusion, endoskopisk hemostas.

Tenta-fokus

Triaden: aortastenos + angiodysplasiblödning + förvärvad von Willebrands sjukdom typ 2A (förlust av högmolekylära vWF-multimerer p.g.a. skjuvkraft). Klaffbyte kan bota blödningen.

Klinisk pärla

Oförklarad recidiverande GI-blödning hos en äldre patient med systoliskt blåsljud → tänk Heydes syndrom och lyssna efter aortastenos.

Kopplingar

• Aortastenos — orsakskomponent
• Angiodysplasi — blödningskälla
• von Willebrand-faktor — mekanistisk länk
• Hematochezi — symtom
• Gastrointestinal blödning — övergripande begrepp