Alkaptonuri

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 08 Njurmarkörer och Urindiagnostik

Vad är det?

Alkaptonuri är en ärftlig metabol rubbning där nedbrytningen av aminosyran tyrosin blockeras, så att homogentisinsyra ansamlas och utsöndras i urinen. Klassiskt fynd är urin som mörknar till brun-brunsvart färg när den står och oxideras.

Mekanism

• Sjukdomen orsakas av en mutation som ger brist på enzymet homogentisinsyraoxidas (homogentisat-1,2-dioxygenas) i tyrosinnedbrytningen.
• Homogentisinsyra kan då inte brytas ned vidare, ackumuleras i plasma och filtreras fritt i glomeruli → kraftigt ökad utsöndring i urinen.
• I urinen, särskilt i alkalisk miljö och vid kontakt med luftens syre, polymeriseras homogentisinsyran till ett mörkt pigment — därav färgförändringen som ofta uppträder först efter att provet stått en stund.
• Samma pigment deponeras över tid i bindväv och brosk (okronos), vilket ger mörkfärgade öron och skleror samt tidig artros i leder och rygg.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Alkaptonuri är en klassisk differentialdiagnos i tabellen över avvikande urinfärg: brun-brunsvart urin talar för homogentisinsyrautsöndring.
• Skiljs från Hematuri och Hemoglobinuri (köttvattenröd–rödbrun), Porfyrinuri (orange-violett röd–brunsvart) och Hepatoikterus (porterbrun-grön) — samtliga med negativ eller positiv testremsa för hemoglobin respektive Bilirubin.
• Urintestremsan är negativ för blod och protein vid ren alkaptonuri; diagnosen ställs med specifik bestämning av homogentisinsyra i urin.
• Tillståndet är sällsynt men fungerar som tentamodell för hur en metabol blockad kan avläsas direkt i urinens utseende.

Kopplingar

Relaterat: Homogentisinsyra, Urin, Porfyrinuri, Hepatoikterus, Mutation, Bindväv, Urintestremsa