Porfyrinuri
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 08 Njurmarkörer och Urindiagnostik
Vad är det?
Utsöndring av porfyriner och porfyrinprekursorer i urinen i patologiskt ökad mängd. Tillståndet ger urinen en karakteristisk orange-violett till röd–brunsvart färg och är en av de klassiska orsakerna till avvikande urinfärg vid inspektion.
Mekanism
- Porfyriner är intermediärer i syntesen av hem, den järninnehållande protesgruppen i hemoglobin.
- Vid enzymblock i hemsyntesen ansamlas prekursorer, som är vattenlösliga och därför utsöndras via njurarna.
- Porfyrinerna är i sig färgade och oxideras och mörknar vid ljusexponering och förvaring — urinen kan därför vara nästan normalfärgad när den kastas och först senare bli mörkt rödbrun till brunsvart.
- Färgförändringen är alltså tidsberoende, vilket skiljer den från den omedelbart röd–rödbruna urinen vid Hematuri och Hemoglobinuri.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Normal urinfärg växlar mellan ljusgul och mörkgul och betingas av urokromer, Uroerytrin och Urobilin. En avvikande färg ska alltid föranleda ställningstagande till orsak.
- Differentialdiagnostiskt mot missfärgad urin står bl.a. Hematuri/Hemoglobinuri (köttvattenröd–rödbrun), Alkaptonuri med homogentisinsyrautsöndring (brun–brunsvart), Hepatoikterus med bilirubinutsöndring (portervinsbrun–grön) och Riboflavin (grön fluorescens).
- Färgen kan maskera färgutvecklingen på testfälten på en Urintestremsa — alla substanser som ger onormal urinfärg kan störa avläsningen.
- Diagnostiken bekräftas med riktad kvantifiering av porfyriner och prekursorer, inte med urinsticka.
Kopplingar
Relaterat: Urin, Hem, Hematuri, Alkaptonuri, Urobilin, Urintestremsa, Hemoglobin