Light chain disease

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 09 Proteiner, Inflammation och M-komponent

Vad är det?

Light chain disease (lättkedjemyelom) är den form av Myelom där den maligna plasmacellsklonen producerar enbart fria lätta immunglobulinkedjor — kappa eller lambda — utan komplett immunglobulin. Följden är att det inte finns någon M-komponent i plasma, men väl i urinen.

Mekanism

• Klonen har förlorat förmågan att syntetisera tung kedja, eller producerar den i så liten mängd att inget helt immunglobulin sätts samman. Kvar blir ett överskott av fria lätta kedjor.
• Lätta kedjor är små (~22–45 kDa) och filtreras fritt över glomeruli. De försvinner därför snabbt ur plasma och når sällan koncentrationer som syns som band på serumelforesen.
• I tubuli reabsorberas de tills kapaciteten mättas; därefter utsöndras de i urinen som Bence Jones-protein.
• Höga tubulära koncentrationer fäller ut kedjorna tillsammans med Tamm-Horsfall-protein i cylindrar → cast nephropathy med tubuliskada och Njursvikt. Kedjorna kan även bilda amyloida plack (AL-amyloidos).
• Som vid alla myelom producerar klonen osteoklastaktiverande faktor med skelettnedbrytning och Hyperkalcemi som följd.

Klinisk relevans & Diagnostik

• I ca 18–19 % av myelomfallen finns enbart lätta kedjor i urinen och ingen komplett M-komponent.
• Kompendiets typfall: ingen M-komponent i plasma, men i urin (koncentrerad ~100 ggr) ses en M-komponent av lätta kedjor typ kappa, 0,44 g/L. Upptäckt vid hyperkalcemiutredning.
• S-Proteinfraktioner måste därför alltid kompletteras med U-Proteinfraktioner eller S-FLC — annars missas diagnosen helt.
• S-FLC med kappa/lambda-kvot (referens 0,31–1,56) fångar obalansen; monoklonala kedjor i urin bekräftas med Immunfixation om kvoten mellan U-Kappa och U-Lambda avviker.
• Urintestremsan påvisar endast albumin och blir negativ trots massiv lättkedjeutsöndring — en klassisk fälla.

Tenta-fokus

Normal serumelfores utesluter inte myelom. Vid Hyperkalcemi, oförklarad Njursvikt, Anemi eller skelettdestruktion ska urinproteinfraktioner eller S-FLC alltid beställas.

Kopplingar

Relaterat: Myelom, Fria lätta kedjor, Bence Jones-proteinuri, M-komponent, AL-amyloidos, Immunfixation, Njursvikt, MGUS