Primär laktosintolerans
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 10 Leverfunktion, Pankreas och Klinisk Enzymologi
Vad är det?
Primär laktosintolerans är den genetiskt betingade, åldersberoende nedregleringen av laktasproduktionen i tunntarmens borstbräm. Den skiljs från sekundär laktosintolerans, som beror på förvärvad slemhinneskada vid t.ex. celiaki, Inflammatorisk tarmsjukdom eller enterit.
Mekanism
- Laktas hydrolyserar mjölksockret laktos till glukos och galaktos i tunntarmen.
- Hos majoriteten av världens vuxna befolkning nedregleras laktasgenen (LCT) efter avvänjningen — laktaspersistens hos vuxna är den ärftliga avvikelsen och är vanlig i Nordeuropa.
- Fenotypen styrs av regulatoriska polymorfier uppströms LCT-genen, vilket gör tillståndet tillgängligt för genotypning med PCR-LCT på DNA.
- Oabsorberad laktos verkar osmotiskt i tarmlumen och jäses av tarmfloran till kortkedjiga fettsyror och gas → diarré, gasbildning och buksmärta.
- Till skillnad från celiaki föreligger ingen villusatrofi och ingen immunologisk skada — slemhinnan är morfologiskt normal.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Analysen laktosgenotypning med PCR-LCT på DNA ingår i laboratorieutredningen vid misstänkt celiaki just för att utesluta primär laktosintolerans som förklaring till symtomen.
- Genotypning har fördelen att den kan göras oberoende av aktuell kost och slemhinnestatus, och att den skiljer primär från sekundär form: en patient med normal laktaspersistensgenotyp men laktosbesvär har sannolikt sekundär intolerans och därmed en underliggande tarmsjukdom.
- Övriga prov i differentialdiagnostiken vid kronisk diarré: IgA-anti-tTG med total-IgA, feces-kalprotektin, fecesodling samt F-Elastas (Pankreaselastas) för exokrin pankreasfunktion.
- Primär laktosintolerans ger inte malabsorption av järn, kalcium eller vitaminer på samma sätt som celiaki — bristanemi talar för annan diagnos.
Kopplingar
Relaterat: Laktosintolerans, Celiaki, Diarré, Tunntarm, Malabsorption, PCR, Kalprotektin