Akvaporin-4

Kurs: Basvetenskap 6

TypVattenkanalprotein (integralt membranprotein, tetramer)
LokalisationAstrocyternas ändfötter vid Blod-hjärnbarriären, ependym, Retina, njurens samlingsrör (basolateralt), lunga, magsäck
FunktionBidirektionell vattentransport längs osmotisk gradient
Klinisk kopplingMålantigen vid Neuromyelitis optica (NMOSD)
MarkörAnti-AQP4-IgG i serum (cellbaserad assay, CBA)

Vad är det?

  • Akvaporin-4 (AQP4) är den dominerande Akvaporin-isoformen i Centrala nervsystemet och står för merparten av hjärnans vattenpermeabilitet.
  • Fyra subenheter bildar en tetramer; varje subenhet har en egen por med sex transmembransegment och två NPA-motiv (Asn-Pro-Ala) som bildar selektivitetsfiltret.
  • Filtret släpper igenom vatten men blockerar protoner genom att bryta vätebindningskedjan — därmed förstörs inte membranets elektrokemiska gradient.
  • Två huvudisoformer: M1 (lång) och M23 (kort). M23 aggregerar till s.k. orthogonal arrays of particles (OAP), vilka är den struktur som anti-AQP4-antikroppar binder starkast till.

Lokalisation och polarisering

  • Uttrycks kraftigt polariserat i astrocyternas ändfötter som omsluter kapillärer — förankras av dystrofin–Alfa-syntrofin-komplexet.
  • Denna polarisering är förutsättningen för det glymfatiska systemet, där Cerebrospinalvätska flödar in perivaskulärt och spolar bort avfallsprodukter (bl.a. Amyloid-beta) under sömn.
  • I njuren sitter AQP4 basolateralt i samlingsrörets huvudceller, medan ADH-reglerat Akvaporin-2 sitter apikalt.

Roll vid hjärnödem

  • Cytotoxiskt ödem (t.ex. Ischemisk stroke, hyponatremi): AQP4 driver vatteninflödet in i astrocyter — AQP4-brist är skyddande.
  • Vasogent ödem (tumör, abscess): AQP4 behövs för att tömma vatten ut i kärl/CSF — AQP4-brist förvärrar ödemet.
  • Detta dubbelriktade beteende förklarar varför AQP4 inte är ett enkelt farmakologiskt mål.
ÖdemtypBarriärAQP4-rollExempel
CytotoxisktIntaktVatteninflöde, skadligtIschemisk stroke, vattenintoxikation
VasogentBrutenVattenclearance, skyddandeGlioblastom, hjärnabscess
InterstitielltTransependymalt flödeHydrocefalus

Neuromyelitis optica (NMOSD)

  • IgG1-autoantikroppar mot extracellulära loopar på AQP4 binder astrocytens ändfot.
  • Binder Komplementsystemet via C1q → MAC-bildning → astrocytdöd (astrocytopati), sekundär demyelinisering och axonskada.
  • Typisk klinik: svår Optikusneurit (ofta bilateral) och longitudinellt extensiv transversell myelit (≥3 kotsegment).
  • Area postrema-syndrom med intraktabla hickningar och kräkningar är närmast patognomont — area postrema saknar intakt blod-hjärnbarriär och är AQP4-rikt.
  • Behandling: högdos Metylprednisolon, plasmaferes vid skov; underhåll med Rituximab, eculizumab (anti-C5) eller satralizumab (anti-IL-6R).

Klinisk pärla

Skilj NMOSD från Multipel skleros: NMOSD ger färre men svårare skov, oftast normal eller atypisk MR-hjärna, negativa oligoklonala band i ca 80 % och ett IgG-medierat komplementangrepp mot astrocyten — inte mot Myelin. Interferon-beta och natalizumab, som används vid MS, kan försämra NMOSD dramatiskt.

Tenta-fokus

Kom ihåg riktningsberoendet: AQP4-knockout skyddar mot cytotoxiskt ödem men förvärrar vasogent ödem. Kom också ihåg att AQP4 är vattenselektivt (till skillnad från Akvaporin-3 och AQP9 som även släpper igenom glycerol och urea) och att protoner blockeras av NPA-motiven.

Kopplingar

  • Astrocyt — cellen som uttrycker AQP4 i ändfötterna
  • Blod-hjärnbarriären — AQP4 reglerar vattenutbytet över barriären
  • Neuromyelitis optica — autoimmun sjukdom med AQP4 som målantigen
  • Akvaporin-2 — ADH-reglerad apikal vattenkanal i njurens samlingsrör
  • Hjärnödem — AQP4 central i både uppkomst och resolution
  • Komplementsystemet — effektormekanism vid anti-AQP4-medierad skada