CuraKI

Neuromyelitis optica

Neuromyelitis optica

Kurs: Basvetenskap 4

Vad är det?

  • Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), tidigare Devics sjukdom — en autoimmun, antikroppsmedierad inflammatorisk sjukdom i Centrala nervsystemet.
  • Angriper framför allt Nervus opticus och Ryggmärgen, men även area postrema, hjärnstam och diencefalon.
  • Var länge feltolkad som en variant av Multipel skleros, men har helt annan patogenes, prognos och behandling — förväxlingen är farlig eftersom MS-läkemedel kan förvärra NMOSD.

Etiologi och immunologi

  • I ca 75–80 % av fallen orsakad av IgG1-autoantikroppar mot Akvaporin-4 (AQP4) — den dominerande vattenkanalen i Astrocyters ändfötter vid Blod-hjärnbarriären.
  • Antikropparna produceras perifert av plasmablaster (IL-6-beroende) och når CNS där barriären är svagast.
  • Bindning till AQP4 aktiverar Komplementsystemet via klassiska vägen → MAC-bildning, neutrofil- och eosinofilrekrytering → astrocytnekros, sekundär demyelinisering och axonal skada.
  • Detta är alltså i grunden en astrocytopati, inte en primär demyeliniserande sjukdom.
  • En mindre grupp har antikroppar mot MOG (MOGAD) — nu betraktad som en egen sjukdomsentitet med bättre prognos.
  • Kvinnor drabbas 9:1; debut i median kring 40 år; överrepresenterad hos personer med afrikanskt och östasiatiskt ursprung. Samsjuklighet med Systemisk lupus erythematosus, Sjögrens syndrom och Myasthenia gravis.

Kliniska kärnsyndrom

  • Optikusneurit — ofta bilateral eller snabbt växlande sida, uttalad synnedsättning, engagerar långa segment och chiasma. Sämre spontan återhämtning än vid MS.
  • Longitudinellt extensiv transversell myelit (LETM) — ryggmärgslesion som sträcker sig över tre eller fler kotsegment, med para-/tetrapares, sensorisk nivå och blås-/tarmdysfunktion. Smärtsamma toniska spasmer är typiska.
  • Area postrema-syndrom — oförklarliga, långdragna hicka, illamående och kräkningar; ett mycket karakteristiskt och ofta förbisett debutsymtom.
  • Akut hjärnstamssyndrom, narkolepsiliknande diencefalt syndrom och symtomatiskt cerebralt syndrom.

Diagnostik

  • AQP4-IgG i serum med cellbaserad assay (CBA) — hög sensitivitet och specificitet; serum är bättre än likvor.
  • Internationella kriterier (2015): AQP4-IgG-positiv + minst ett kärnsyndrom, eller AQP4-IgG-negativ med striktare krav (minst två kärnsyndrom, varav ett måste vara optikusneurit, LETM eller area postrema-syndrom, plus MR-kriterier).
  • Magnetkameraundersökning: LETM över ≥3 segment centralt i ryggmärgen; opticuslesioner som engagerar bakre delen och chiasma; hjärnlesioner ofta periependymala kring tredje och fjärde ventrikeln — inte de ovoida periventrikulära Dawson-fingrar som ses vid MS.
  • Likvor: ofta pleocytos med neutrofiler och eosinofiler, högt protein; oligoklonala band saknas i ca 80 % (finns hos >85 % vid MS).
  • Testa alltid även MOG-IgG vid AQP4-negativitet.

Behandling

  • Akut skov: högdos Metylprednisolon intravenöst 3–5 dagar; vid utebliven effekt Plasmaferes, som ska sättas in tidigt — fördröjning försämrar utfallet påtagligt.
  • Recidivprofylax är livslång och obligatorisk (till skillnad från MOGAD): Rituximab (anti-CD20), Azatioprin, Mykofenolatmofetil.
  • Moderna målriktade läkemedel: Eculizumab/ravulizumab (anti-C5), Satralizumab (anti-IL-6R) och Inebilizumab (anti-CD19).
  • Kontraindicerade MS-läkemedel: Interferon-beta, Natalizumab och Fingolimod kan utlösa svåra skov — därför är korrekt diagnos avgörande.

Prognos

  • Skovvis förlopp utan sekundär progression — funktionsnedsättningen byggs upp av de enskilda skoven, inte av smygande försämring.
  • Utan behandling får >90 % recidiv inom 5 år och en stor andel utvecklar blindhet eller rullstolsberoende; med modern immunterapi är prognosen radikalt förbättrad.

Klinisk pärla

Långdragna hicka och kräkningar utan gastroenterologisk förklaring hos en yngre kvinna är ett area postrema-syndrom tills motsatsen visats. Många patienter utreds i månader på magtarmmottagning innan neurologisk diagnos ställs.

Tenta-fokus

Kontrasterna mot Multipel skleros är kärnan: NMOSD har AQP4-antikroppar, LETM över ≥3 segment, oligoklonala band oftast negativa, ingen sekundär progression, sämre skovåterhämtning — och MS-bromsmediciner är skadliga. Kom också ihåg att sjukdomen är en astrocytopati där demyeliniseringen är sekundär.

Kopplingar

Graph View

Backlinks