Optikusatrofi

Kurs: Basvetenskap 6

Vad är det?

• Optikusatrofi är irreversibel degeneration av axonerna i Nervus opticus med åtföljande synnedgång.
• Är inte en diagnos i sig utan ett slutstadium av skada på synnerven, oavsett bakomliggande orsak.
• Kännetecknas oftalmoskopiskt av en blek, vitaktig papill med skarpa eller suddiga gränser beroende på genes.

Anatomisk bakgrund

• Nervus opticus består av cirka 1,2 miljoner axoner från retinas Ganglieceller.
• Är embryologiskt en utskjutning av CNS — omgiven av hjärnhinnor och likvor, och myeliniserad av Oligodendrocyter (inte Schwannceller).
• Detta förklarar varför nerven saknar regenerationsförmåga och varför förhöjt intrakraniellt tryck fortplantas längs nervskidan och ger Papillödem.
• Blodförsörjning via a. centralis retinae och de korta bakre ciliarartärerna från a. ophthalmica.

Etiologi

• Tryckrelaterad: kroniskt Papillödem vid Intrakraniell tryckstegring, Kryptokockmeningit, Idiopatisk intrakraniell hypertension, hjärntumör.
• Vaskulär: Anterior ischemisk optikusneuropati, temporalisarterit, centralartärocklusion.
• Inflammatorisk/demyeliniserande: Optikusneurit vid Multipel skleros och Neuromyelitis optica.
• Infektiös: Neurosyfilis, Tuberkulos, Onkocerkos (“flodblindhet”), Toxoplasmos, Cytomegalovirus-retinit, Borrelia.
• Toxisk/nutritionell: Etambutol, Isoniazid, Linezolid, Klorokin, metanol, tobak-alkohol-amblyopi, brist på Vitamin B12 och tiamin.
• Kompressiv: hypofysadenom, meningeom i optikuskanalen, tyreoideaassocierad orbitopati.
• Ärftlig: Lebers hereditära optikusneuropati (mitokondriell), dominant optikusatrofi (OPA1).
• Glaukom — vanligaste orsaken globalt, med karaktäristisk excavation av papillen.

Symtom och fynd

• Successiv eller plötslig synnedgång beroende på genes.
• Nedsatt färgseende (särskilt rött) och sänkt kontrastkänslighet — ofta tidigare och mer uttalat än visusnedgången.
• Relativ afferent pupilldefekt (RAPD, Marcus Gunn-pupill) vid ensidig eller asymmetrisk skada — ett av de känsligaste kliniska tecknen.
• Synfältsdefekter: centralt skotom (toxisk, nutritionell, neurit), bitemporal hemianopsi (kiasmakompression), arkuata defekter (glaukom).
• Oftalmoskopi: blek papill. Ökad excavation vid glaukom, suddiga gränser efter genomgånget papillödem.

Diagnostik

• Visus, färgseende (Ishihara), pupillreaktioner, synfältsundersökning (perimetri).
• OCT (optisk koherenstomografi) kvantifierar förtunning av retinala nervfiberlagret — objektivt och känsligt.
• MR hjärna och orbita med kontrast för att utesluta kompression och demyelinisering.
• Lumbalpunktion med tryckmätning vid misstänkt intrakraniell tryckstegring eller infektion.
• Blodprover: SR och CRP (temporalisarterit), Vitamin B12, folat, syfilisserologi, Borrelia-serologi.

Behandling och prevention

• Behandlingen riktas mot grundorsaken — den etablerade atrofin är irreversibel.
• Vid Kryptokockmeningit: aggressiv trycksänkning med upprepade lumbalpunktioner för att rädda synen.
• Vid Jättecellsarterit: omedelbara högdos Kortikosteroider — synförlusten på andra ögat kan förebyggas.
• Vid Etambutol-behandling: månadsvis kontroll av visus och färgseende, sätt ut vid första tecken.
• Onkocerkos: Ivermektin i massbehandlingsprogram har dramatiskt minskat flodblindhet.

Klinisk pärla

Nedsatt färgseende och RAPD kan finnas långt innan visus sjunker mätbart. Vid Etambutol-behandling är förlorad rödgrönseende det första tecknet — sätt ut läkemedlet omedelbart, då skadan annars blir permanent.

Tenta-fokus

Blek papill = optikusatrofi (irreversibel skada). Svullen papill = Papillödem eller Optikusneurit (potentiellt reversibelt). RAPD innebär skada i den afferenta banan framför chiasma och ses aldrig vid rena mediaopaciteter som katarakt.

Kopplingar

• Nervus opticus — den drabbade strukturen
• Papillödem — föregående stadium vid tryckstegring
• Kryptokockmeningit — infektiös orsak via tryck
• Etambutol — läkemedelsutlöst optikusneuropati
• Onkocerkos — flodblindhet
• Jättecellsarterit — akut behandlingsbar orsak