Plasmacellsdyskrasi

Kurs: MDBI

Typ	Samlingsbegrepp för klonala plasmacellsneoplasier
Nyckelfynd	Monoklonalt immunglobulin (M-komponent) i serum/urin
Immunfenotyp	CD138+ plasmaceller med lätt-kedje-restriktion
Diagnostik	Elektrofores, fria lätta kedjor, benmärg

Vad är det?

• Plasmacellsdyskrasi (plasmacellsneoplasi) är ett samlingsbegrepp för klonala proliferationer av plasmaceller som oftast producerar ett monoklonalt immunglobulin (paraprotein).
• Gemensam nämnare är en klonal, lätt-kedje-restrikterad plasmacellspopulation.

Indelning

• MGUS — monoklonal gammopati av oklar betydelse (premalignt, symtomfritt).
• Plasmacellsmyelom (myelom) — malign benmärgssjukdom med CRAB-symtom.
• Solitärt plasmocytom — enstaka tumör i ben eller mjukdelar.
• Waldenströms makroglobulinemi — lymfoplasmacytiskt lymfom med IgM.
• AL-amyloidos — inlagring av lätta kedjor som amyloid.
• Tungkedjesjukdom — produktion av enbart tunga kedjor.

Diagnostik

• urinelektrofores med immunfixation påvisar M-komponent; lambda-kvot).
• Benmärg för andel klonala plasmaceller; Immunhistokemi med CD138 och lätt-kedje-restriktion.
• Beta-2-mikroglobulin och skelettundersökning för myelom.

Klinisk betydelse

• Spannet går från helt benignt (MGUS) till aggressiv malignitet (myelom).
• Komplikationer av M-komponent/lätta kedjor: njursvikt, amyloidos, hyperviskositet (IgM).

Tenta-fokus

Plasmacellsdyskrasi = paraplybegrepp: MGUS → myelom → Waldenström → AL-amyloidos. Gemensamt: M-komponent + lätt-kedje-restriktion + CD138+. CRAB definierar symtomatiskt myelom.

Klinisk pärla

Fynd av en M-komponent kräver alltid ställningstagande: benign MGUS eller behandlingskrävande sjukdom? CRAB (hyperkalcemi, njursvikt, anemi, skelettdestruktion) skiljer myelom från MGUS.

Kopplingar

• Plasmacellsmyelom — den viktigaste maligna formen
• MGUS — premaligna förstadiet
• M-komponent — det monoklonala immunglobulinet
• Lätt-kedje-restriktion — nyckeltecken på klonalitet
• AL-amyloidos — komplikation av lätta kedjor
• CD138 — plasmacellsmarkör