Glukos-6-fosfatdehydrogenas

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 10 Leverfunktion, Pankreas och Klinisk Enzymologi

Vad är det?

Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är det första och hastighetsbestämmande enzymet i pentosfosfatvägen. Det är ett rent intracellulärt enzym och används i klinisk kemi som exempel på en enzymbestämning som inte görs i serum eller plasma utan i erytrocyter på helblod.

Mekanism

• G6PD katalyserar glukos-6-fosfat + NADP⁺ → 6-fosfoglukonolakton + NADPH.
• NADPH krävs för att regenerera reducerat glutation, erytrocytens enda skydd mot oxidativ stress — den mogna röda blodkroppen saknar mitokondrier och kan inte producera NADPH på annat sätt.
• Vid G6PD-brist oxideras hemoglobinet vid oxidativ belastning och fälls ut som Heinz-kroppar, vilket leder till akut hemolys.
• Utlösande faktorer är oxiderande läkemedel (sulfa, primakin, nitrofurantoin), infektioner och bondbönor (favism).
• Analysen kräver helblod eftersom aktiviteten mäts i cellerna; till skillnad från de extracellulära enzymaktiviteter som rutinmässigt bestäms i serum/plasma säger plasmanivån här ingenting.

Klinisk relevans & Diagnostik

• G6PD-brist är världens vanligaste enzymopati och X-bunden; drabbar framför allt personer med ursprung i Medelhavsområdet, Afrika och Asien.
• Ger episodisk hemolytisk anemi med ikterus, stegrat LD, sänkt haptoglobin, retikulocytos och negativt Coombs test — vilket skiljer den från immunhemolys.
• Viktig felkälla: enzymaktiviteten mäts i kvarvarande, unga retikulocyter som har högre G6PD-halt. Prov taget under pågående hemolys kan därför bli falskt normalt — analysen bör upprepas några veckor efter episoden.
• Nyfödda med G6PD-brist kan utveckla uttalad okonjugerad hyperbilirubinemi.

Kopplingar

Relaterat: Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist, Hemolys, Erytrocyter, Hemolytisk anemi, Coombs test, LD, Ikterus