Nyföddhetsscreening

Kurs: MDBI

Typ	Populationsbaserad screening av nyfödda
Metod	Torkat blodprov (PKU-provet), oftast tandem-masspektrometri
Nyckelfynd	Fångar behandlingsbara medfödda sjukdomar presymtomatiskt

Vad är det?

• Nyföddhetsscreening (“PKU-provet”) är ett nationellt program där ett kapillärt blodprov tas på filterpapper (torkad bloddroppe) några dygn efter födseln.
• Syftet är att upptäcka allvarliga men behandlingsbara medfödda sjukdomar innan symtom uppstår.

Princip och utförande

• Provet tas vanligen efter ca 2 dygn och analyseras centralt.
• Tandem-masspektrometri mäter metaboliter för många metabola sjukdomar; för vissa tillstånd används specifika hormonanalyser.
• I Sverige screenas ett tjugotal sjukdomar (exakt antal ändras över tid).

Endokrint relevanta tillstånd

• Kongenital hypotyreos: screenas med förhöjt TSH; obehandlad ger Kretinism med Utvecklingsstörning – tidig Levotyroxin förhindrar skada.
• Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH): förhöjt 17-OHP; risk för livshotande saltförlustkris.
• Övriga exempel: Fenylketonuri (PKU), MCAD-brist och Cystisk fibros.

Klinisk betydelse

• Ett positivt screeningsvar är inte en diagnos – det kräver konfirmerande prov och klinisk bedömning.
• Möjliggör tidig behandling som förhindrar kognitiv skada, kris eller död.

Tenta-fokus

Kunna de endokrina tillstånden i screeningen: Kongenital hypotyreos (TSH) och CAH (17-OHP). Poängen är presymtomatisk upptäckt av behandlingsbara sjukdomar – därför screenas friska nyfödda.

Klinisk pärla

Screening bygger på Wilson-Jungners kriterier: sjukdomen ska vara allvarlig, ha ett latent stadium och en verksam behandling. Ett avvikande PKU-svar måste alltid konfirmeras innan diagnos ställs.

Kopplingar

• Kongenital hypotyreos — viktigt endokrint screeningmål
• Kongenital binjurebarkshyperplasi — screenas via 17-OHP
• Screening — övergripande princip
• TSH — analyten för hypotyreosscreening
• Wilson och Jungners kriterier — grund för screeningbeslut