Fanconi-syndrom

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 11 Diabetes, Lipidrubbningar och Hjärtmarkörer

Vad är det?

Generaliserad funktionsstörning i njurens proximala tubuli med nedsatt reabsorption av flera samtidigt filtrerade ämnen. Kliniskt kemiskt yttrar det sig som renal glukosuri, aminosyrauri, fosfaturi, låggradig proteinuri och ökad utsöndring av Urat och bikarbonat. Tillståndet kan vara ärftligt eller förvärvat (t.ex. tungmetaller, Läkemedel, plasmacellssjukdom).

Mekanism

• Glukos filtreras fritt i glomeruli och reabsorberas normalt nästan fullständigt i proximala tubuli via natriumkopplade transportörer.
• Vid Fanconi-syndrom är den tubulära transportkapaciteten generellt nedsatt, inte den glomerulära filtrationen.
• Det innebär att den renala tröskeln för glukos sänks — glukos läcker ut i urinen redan vid helt normal blodglukoshalt.
• Samma transportdefekt drabbar aminosyror, fosfat, urat och bikarbonat, vilket kan ge proximal renal tubulär acidos, Hypokalemi och skelettpåverkan pga. fosfatförlust.
• Jämför med den motsatta situationen: vid sänkt glomerulär filtration (t.ex. hjärtinkompensation och Hypertoni) stiger njurtröskeln och uringlukos kan saknas trots hög blodglukoshalt.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Frisk morgonurin innehåller < 1 mmol/L glukos; renal tröskel överskrids normalt först vid blodglukos över ca 10 mmol/L.
• Fanconi-syndrom är den klassiska orsaken till positiv glukossticka hos en patient med normalt fP-glukos.
• Utredning: samtidigt fP-glukos (referens 4,0–6,0 mmol/L), U-glukos, Fosfat, Kalium, syrabasstatus och urinaminosyror.
• Fyndet understryker huvudregeln att U-glukos aldrig kan användas för att bekräfta Diabetes mellitus — för det krävs fP-Glukos.

Tenta-fokus

Glukosuri = inte alltid diabetes. Renal glukosuri vid Fanconi-syndrom ger glukos i urinen vid normalt blodglukos; sänkt GFR kan omvänt dölja glukosuri vid högt blodglukos.

Kopplingar

Relaterat: Glukosuri, Tubuli, Renal tubulär acidos, Njurskada, Glukos, Urinsticka, Diabetes mellitus