Behçets sjukdom

Kurs: Basvetenskap 6

Vad är det?

• Kronisk, recidiverande systemisk Vaskulit som kan drabba kärl av alla storlekar och både artärer och vener — unikt bland vaskuliterna.
• Karakteriseras av återkommande orala och genitala sår i kombination med ögoninflammation.
• Klassas ibland som ett autoinflammatoriskt tillstånd snarare än en klassisk autoimmun sjukdom, då autoantikroppar saknas.

Epidemiologi

• Följer den historiska Sidenvägen: högst prevalens i Turkiet, Iran, Mellanöstern, Centralasien, Kina, Korea och Japan.
• Debut vanligen 20–40 års ålder. Sjukdomen är ofta svårare hos unga män.
• Stark association med HLA-B51.

Patofysiologi

• Genetisk predisposition (HLA-B51, IL-10, IL-23R) plus miljöfaktorer, sannolikt mikrobiella triggers (Streptococcus-arter i munfloran har föreslagits).
• Överaktivitet i det medfödda immunförsvaret med hyperreaktiva Neutrofiler och Th1/Th17-dominerad respons.
• Neutrofil infiltration av kärlvägg ger endotelskada, Trombos och aneurysmbildning.

Symtom

• Orala aftösa sår (obligat, >95 %): smärtsamma, recidiverande, läker utan ärr — ofta första symtomet.
• Genitala sår: på skrotum eller vulva, djupare och läker med ärrbildning.
• Ögon (upp till 50 %): recidiverande främre och bakre Uveit, hypopyon, retinal vaskulit — kan leda till blindhet.
• Hud: erythema nodosum-liknande lesioner, pseudofollikulit, papulopustulösa utslag.
• Leder: icke-erosiv, asymmetrisk oligoartrit i stora leder.
• Kärl: djup ventrombos, vena cava-trombos, pulmonalisaneurysm (livshotande hemoptys).
• Neuro-Behçet: parenkymatös hjärnstamspåverkan eller sinustrombos.
• GI-Behçet: ulcerationer i ileocekalregionen med risk för blödning och Perforation — liknar Crohns sjukdom.

Diagnostik

• Klinisk diagnos — det finns inget diagnostiskt laboratorietest.
• Internationella kriterier: recidiverande orala sår minst 3 gånger/år PLUS två av: genitala sår, ögonlesioner, hudlesioner eller positivt patergitest.
• Patergitest: steril nålstickning i underarmshuden ger inom 24–48 timmar en steril pustel — uttryck för neutrofil hyperreaktivitet. Hög specificitet, låg sensitivitet i Nordeuropa.
• Inflammationsmarkörer (CRP, SR) ofta lätt förhöjda men korrelerar dåligt med aktivitet.

Behandling

• Milda slemhinnesår: lokala Kortikosteroider, kolchicin.
• Systemisk sjukdom: systemiska kortikosteroider plus Azatioprin, ciklosporin eller cyklofosfamid.
• Svår ögon-, neuro- eller kärlsjukdom: TNF-alfa-hämmare (infliximab, adalimumab) eller interferon-alfa.
• Apremilast har effekt på orala sår.
• Trombos behandlas primärt med immunsuppression — trombosen är inflammatorisk, inte hyperkoagulabel.

Prognos

• Skovvis förlopp som ofta mildras med åren.
• Huvudsakliga hot mot liv och funktion: pulmonalisaneurysm, neuro-Behçet och blindhet.

Klinisk pärla

Vid Behçets tromboser är trombosen fast adherent till kärlväggen på grund av inflammationen — embolisering är därför ovanlig, och immunsuppression är viktigare än antikoagulantia. Ren antikoagulation utan immunsuppression är otillräcklig.

Tenta-fokus

Triaden orala sår + genitala sår + Uveit hos en ung patient med ursprung längs Sidenvägen. Kom ihåg HLA-B51-associationen och patergitestet, samt att Behçet är den vaskulit som drabbar både artärer och vener i alla kalibrar.

Kopplingar

• Vaskulit — Behçet är en variabel-vessel vaskulit
• Uveit — synhotande manifestation som kräver snabb behandling
• Crohns sjukdom — viktig differentialdiagnos vid GI-engagemang
• TNF-alfa-hämmare — biologisk behandling vid svår sjukdom
• Trombos — inflammatoriskt betingad, behandlas med immunsuppression