Gilberts syndrom

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 10 Leverfunktion, Pankreas och Klinisk Enzymologi

Vad är det?

Gilberts syndrom är en mild, kronisk, icke-hemolytisk, okonjugerad hyperbilirubinemi kopplad till nedsatt eliminering av bilirubin i levern utan andra tecken till leverdysfunktion. Ca 5–10 % av den svenska befolkningen har tillståndet, som är asymtomatiskt, godartat och betraktas som en normalvariant.

Mekanism

• Orsaken är nedsatt aktivitet i enzymet UDP-glukuronyltransferas (UGT1A1), som normalt konjugerar bilirubin i levercellerna till den vattenlösliga formen.
• Enzymaktiviteten är sänkt men inte utslagen — därför blir hyperbilirubinemin lindrig och isolerad, till skillnad från de svåra formerna av bilirubinkonjugeringsdefekt.
• Mer än 80 % av bilirubinet är okonjugerat. Okonjugerat bilirubin är fettlösligt, transporteras bundet till albumin och passerar inte njurfiltret → ingen bilirubinuri.
• Bilirubinet stiger typiskt vid fasta, stress, infektion, sömnbrist och fysisk ansträngning, eftersom belastningen på konjugeringen ökar relativt enzymkapaciteten.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Labbild: totalbilirubin lätt förhöjt, okonjugerat, med normala ALAT, ASAT, ALP, GT, albumin och PK-INR.
• Viktig differentialdiagnos mot prehepatisk ikterus vid hemolys: vid Gilbert är LD, haptoglobin, retikulocyter och Hb normala, medan hemolys ger LD ↑↑, haptoglobin ↓↓ och retikulocytos.
• Ingen behandling behövs. Patienten ska informeras, så att upprepade utredningar undviks vid tillfälliga bilirubinstegringar.
• Klinisk betydelse finns vid vissa läkemedel som metaboliseras via UGT1A1 (t.ex. irinotekan), där risken för toxicitet ökar.

Tenta-fokus

Okonjugerat bilirubin passerar inte njurfiltret — därför finns aldrig bilirubin i urinen vid ren hemolys eller Gilberts syndrom. Bilirubinuri betyder alltid konjugerad hyperbilirubinemi, dvs. lever- eller gallvägspatologi.

Kopplingar

Relaterat: Bilirubin, Glukuronyltransferas, Ikterus, Konjugering, Hemolys, Haptoglobin, Lever