Conns syndrom

Kurs: MDBI

Typ	Primär hyperaldosteronism pga aldosteronproducerande adenom
Nyckelfynd	hypertoni + hypokalemi + LÅG renin
Vanlig genetik	somatisk KCNJ5-mutation
Diagnostik	förhöjd renin-kvot
Behandling	adrenalektomi eller spironolakton

Vad är det?

• Conns syndrom = primär hyperaldosteronism orsakad av ett aldosteronproducerande adenom i zona glomerulosa.
• Aldosteron produceras autonomt, oberoende av renin–angiotensin.

Patofysiologi

• Aldosteronöverskott → ökad Na-retention och ökad K/H-utsöndring i njuren.
• → hypertoni, hypokalemi, metabol alkalos och undertryckt renin.
• Ofta somatisk mutation i KCNJ5 (kaliumkanal) → depolarisering → Ca-inflöde → aldosteronsyntes.

Symtom och fynd

• Ofta terapiresistent hypertoni; hypokalemi ger muskelsvaghet, polyuri och kramper (många är dock normokalema).
• Typiskt inga ödem (“aldosterone escape”).

Diagnostik

• Screening: förhöjd ARR (hög aldosteron, låg renin).
• Bekräftande belastningstest, CT binjurar och ofta binjurevensprovtagning för lateralisering.

Behandling

• Ensidigt adenom: laparoskopisk adrenalektomi.
• Bilateral hyperplasi eller icke-opererbar: eplerenon.

Tenta-fokus

Trias hypertoni + hypokalemi + metabol alkalos med LÅG renin och HÖG aldosteron = primär hyperaldosteronism. Screena med aldosteron-renin-kvot.

Klinisk pärla

Misstänk Conn vid hypertoni + spontan/lätt utlöst hypokalemi, ung patient eller terapiresistent hypertoni. KCNJ5 är vanligaste mutationen i adenomen.

Kopplingar

• Aldosteron — hormonet i överskott.
• KCNJ5 — vanligaste somatiska mutationen.
• Aldosteron-renin-kvot — screeningtestet.
• Hypokalemi — typiskt elektrolytfynd.
• Spironolakton — medicinsk behandling.