Hypofystumör

Kurs: MDBI

Typ	Oftast benignt hypofysadenom (framloben)
Epidemiologi	Vanlig; prolaktinom är den vanligaste hormonproducerande typen
Nyckelfynd	Hormonöverskott och/eller masseffekt
Masseffekt	Bitemporal hemianopsi (tryck på synnervskorsningen)
Syndromkoppling	MEN1

Vad är det?

• Hypofystumör avser oftast ett adenom utgående från hormonbildande celler i hypofysens framlob (adenohypofysen).
• Indelas efter storlek i mikroadenom (< 10 mm) och makroadenom (≥ 10 mm), och efter om de är hormonproducerande (funktionella) eller icke-funktionella.

Etiologi och riskfaktorer

• Oftast sporadiska; kan ingå i MEN1 (hypofys + paratyreoidea + pankreas).
• Molekylärt ses bl.a. GNAS-mutationer i vissa GH-producerande adenom.

Patofysiologi / Morfologi

• Monomorfa celler i zellballen-liknande mönster; klassificeras idag efter vilken transkriptionsfaktor och hormon cellerna uttrycker (immunhistokemiskt).
• Funktionella adenom ger hormonöverskott; stora adenom trycker på omgivningen och på frisk hypofys → hypofyssvikt.

Symtom

• Hormonella syndrom: prolaktinom → galaktorré/amenorré; gigantism; ACTH → Cushings sjukdom; sällan TSH-om.
• Masseffekt: huvudvärk och klassisk bitemporal hemianopsi vid tryck på chiasma opticum.
• Akut: hypofysapoplexi (plötslig huvudvärk, synbortfall, hypofyssvikt).

Diagnostik

• MRT av hypofysen samt riktade hormonprover (t.ex. prolaktin, IGF-1, dexametasonhämningstest).
• Synfältsundersökning vid makroadenom.

Behandling

• Prolaktinom behandlas primärt medicinskt med dopaminagonist (kabergolin).
• Övriga funktionella och symtomgivande adenom: transsfenoidal kirurgi, eventuellt strålning och medicinsk terapi.

Prognos

• Oftast benigna och långsamväxande; hypofyskarcinom är mycket ovanligt. Kvarstående hypofyssvikt efter behandling är vanligt.

Tenta-fokus

Bitemporal hemianopsi = makroadenom som trycker på chiasma opticum. Prolaktinom behandlas medicinskt (dopaminagonist), inte i första hand kirurgiskt — viktig klinisk skillnad mot andra hypofystumörer.

Klinisk pärla

Ett stort adenom kan ge både hormonöverskott och svikt samtidigt: tumören producerar ett hormon medan den trycker sönder resten av körteln.

Kopplingar

• Hypofyssvikt — följd av masseffekt eller behandling.
• Prolaktinom — vanligaste funktionella typen.
• MEN1 — ärftligt syndrom där hypofystumör ingår.
• Bitemporal hemianopsi — klassiskt masseffektsymtom.
• Hyperkortisolism — vid ACTH-producerande adenom (Cushings sjukdom).