Klarcellig njurcellscancer

Kurs: MDBI

Typ	Vanligaste njurcellscancern (ca 70–80 %)
Ursprung	Epitel i proximala tubuli
Genetik	VHL-inaktivering (kromosom 3p)
Nyckelfynd	Klarcellig, kärlrik tumör; CA-IX-positiv

Vad är det?

• Klarcellig njurcellscancer (ccRCC) är den vanligaste maligna njurtumören hos vuxna, utgången från det proximala tubulusepitelet.
• Kännetecknas av celler med klar, glykogen-/lipidrik cytoplasma och ett rikligt nätverk av kapillärer.

Etiologi och genetik

• Riskfaktorer: rökning, obesitas, hypertoni, förvärvad cystnjure vid dialys.
• VHL-genen (3p25) inaktiveras (sporadiskt eller vid von Hippel–Lindaus sjukdom) → ansamling av HIF → uppreglering av VEGF och CA-IX → uttalad kärlnybildning.

Symtom, morfologi och diagnostik

• Klassisk triad (ovanlig): hematuri, flanksmärta och palpabel resistens; ofta paraneoplastiska syndrom (polycytemi via EPO, hyperkalcemi via PTHrP).
• Tendens att växa in i njurvenen/vena cava som tumörtromb.
• Morfologi: nästlika klarcellsformationer, IHC PAX8+/CA-IX+; graderas enligt ISUP.

Behandling och prognos

• Kirurgi (nefrektomi); vid spridning VEGF-riktade TKI och immunterapi (klassisk cytostatika har dålig effekt).

Tenta-fokus

ccRCC utgår från proximala tubuli och drivs av VHL-inaktivering → HIF → VEGF/CA-IX (kärlrik, angiogen tumör). Paraneoplastiskt: EPO-polycytemi och PTHrP-hyperkalcemi. Växer in i njurvenen.

Klinisk pärla

Den starka VEGF-drivningen förklarar varför klarcellig njurcancer svarar på angiogeneshämmare men är notoriskt okänslig för klassisk kemoterapi.

Kopplingar

• VHL — central tumörsuppressor
• HIF — ackumuleras och driver angiogenes
• Karbanhydras — CA-IX som markör
• Paraneoplastiskt syndrom — EPO/PTHrP-effekter
• Klarcellig cancer — övergripande morfologisk grupp