Kromosomuppsättning

Kurs: MDBI

Typ	Genetiskt begrepp — antalet och strukturen av en cells kromosomer
Normalt (människa)	46 kromosomer: 22 par autosomer + könskromosomer (46,XX / 46,XY)
Påvisas med	Karyotypering, FISH, array-CGH

Vad är det?

• Kromosomuppsättningen är det totala antalet kromosomer och deras struktur i en cell.
• Anges som Karyotyp, t.ex. 46,XX (normal kvinna) eller 46,XY (normal man).

Normal uppsättning och ploidi

• Somatiska celler är diploida (2n = 46); könsceller är haploida (n = 23) efter meiosen.
• Ploidi beskriver antalet fullständiga uppsättningar: Euploidi (hela multiplar) vs Aneuploidi (avvikande antal), samt Polyploidi (t.ex. triploid 3n).

Avvikelser

• Numeriska: Aneuploidi genom Nondisjunktion → Trisomi (t.ex. trisomi 21) eller Monosomi (45,X).
• Strukturella: Deletion, Duplikation, Translokation och Inversion — kan aktivera onkogener eller inaktivera tumörsuppressorer.
• I tumörer ses ofta en Komplex karyotyp (många avvikelser), vilket generellt innebär sämre Prognos.

Klinisk relevans

• Karyotypering och FISH används i utredning av medfödda syndrom, Infertilitet och hematologiska maligniteter.
• Specifika avvikelser är diagnostiska/prognostiska, t.ex. Philadelphiakromosomen (t(9;22)) vid Kronisk myeloisk leukemi.
• DNA-ploidi (mätning av DNA-mängd) används ibland som malignitetsmarkör.

Tenta-fokus

Diploid (2n=46) vs haploid (n=23); Euploidi vs Aneuploidi. Nondisjunktion → Trisomi/Monosomi. Komplex karyotyp i tumör = sämre prognos.

Klinisk pärla

Notationen läses “antal,könskromosomer[,avvikelse]”: 47,XX,+21 = kvinna med trisomi 21. Håll isär numeriska och strukturella avvikelser.

Kopplingar

• Karyotyp — sättet uppsättningen beskrivs på
• Aneuploidi — avvikande kromosomantal
• Trisomi — vanligaste numeriska avvikelsen
• Komplex karyotyp — prognostiskt viktig i tumörer
• Nondisjunktion — mekanism bakom aneuploidi