G6PD-brist

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

G6PD-brist är en X-bunden enzymbrist i HMP-shuntens första steg som ger nedsatt förmåga att hantera oxidativ stress, framförallt i erytrocyter.

Detaljer

• Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PDH) katalyserar det hastighetsbestämmande steget i HMP-shunten och producerar NADPH
• Brist på G6PDH → minskad NADPH-produktion → minskad regenerering av reducerat glutation
• Erytrocyter är särskilt känsliga eftersom de saknar mitokondrier och är helt beroende av HMP-shunten för NADPH
• Resultat: hemolytisk anemi vid oxidativ stress (t.ex. vissa läkemedel, infektioner, favabönor)

Kopplingar

Relaterat: Modul 5 - Metabolism I, HMP-shunten