Aldosteronproducerande adenom

Kurs: MDBI

Typ	Benignt, aldosteronproducerande binjurebarksadenom
Orsakar	Primär aldosteronism (Conns syndrom)
Molekylärt	Ofta somatisk KCNJ5-mutation
Nyckelfynd	Hög ARR; hypertoni ± hypokalemi
Behandling	Unilateral adrenalektomi

Vad är det?

• Ett aldosteronproducerande adenom (APA, “Conn-adenom”) är en godartad barktumör som autonomt utsöndrar aldosteron och orsakar primär aldosteronism.
• Är en av de två vanligaste orsakerna till primär aldosteronism; den andra är bilateral idiopatisk hyperplasi.

Etiologi / Molekylärt

• Oftast sporadiskt; vanliga somatiska mutationer i KCNJ5 (kaliumkanal) samt ATP1A1, ATP2B3, CACNA1D.
• Muterade kanaler → depolarisering → ökat kalciuminflöde → påslag av aldosteronsyntas.

Patofysiologi / Morfologi

• Litet, solitärt, ofta gyllengult adenom i barken.
• Autonom aldosteronproduktion → Na-retention → hypertoni; ökad renal K- och H⁺-utsöndring → hypokalemi och metabol alkalos; supprimerat renin.

Symtom

• Hypertoni (ofta terapiresistent), ibland hypokalemi (muskelsvaghet, polyuri) — men många är normokalema.

Diagnostik

• Hög ARR → konfirmerande test → binjure-DT.
• Adrenal venprovtagning (AVS) är golden standard för att lateralisera (adenom vs bilateral hyperplasi).

Behandling / Prognos

• Unilateral adrenalektomi botar eller förbättrar hypertoni och normaliserar kalium vid lateraliserad sjukdom.
• Ej opererbar/bilateral → mineralkortikoidreceptorantagonist (spironolakton/eplerenon).

Tenta-fokus

APA orsakar primär aldosteronism = hypertoni + supprimerat renin + hög ARR, klassiskt med hypokalemi (men ofta normokalem). AVS avgör adenom (kirurgi) vs hyperplasi (medicin).

Klinisk pärla

DT kan visa ett “adenom” som i själva verket är icke-funktionellt incidentalom, medan aldosteronet kommer från andra sidan — därför avgör AVS, inte bilden, vilken binjure som ska bort.

Kopplingar

• Primär aldosteronism — syndromet adenomet orsakar.
• Aldosteron-renin-kvot — screeningtestet.
• Adrenal venprovtagning — lateraliserar inför kirurgi.
• KCNJ5 — vanligaste driver-mutationen.
• Adrenalektomi — botande behandling vid ensidig sjukdom.
• Aldosteronantagonist — medicinskt alternativ.