Toxiskt adenom

Kurs: MDBI

Typ	Autonomt hyperfungerande solitärt follikeladenom
Nyckelfynd	Enskild “het” knöl med hypertyreos och supprimerat omgivande upptag
Molekylärt	Aktiverande mutation i TSHR eller GNAS (Gsα)

Vad är det?

• Ett toxiskt adenom är ett solitärt, godartat follikeladenom som producerar tyreoideahormon autonomt och därmed orsakar hypertyreos.
• Till skillnad från toxisk knölstruma rör det sig om en enda autonom knöl i en i övrigt normal körtel; patienterna är ofta yngre.

Etiologi

• Oftast en somatisk aktiverande mutation i TSH-receptorgenen (TSHR) eller i GNAS (Gsα) → konstitutiv aktivering av signalvägen utan TSH-stimulering.

Patofysiologi / Morfologi

• Den muterade knölens celler har en ständigt påslagen cAMP-signalering → oreglerad hormonproduktion.
• Det höga hormonet supprimerar TSH → resten av körteln blir vilande.
• På scintigrafi ses en solitär het knöl med släckt upptag i den omgivande normala vävnaden.
• Histologiskt ett väl avgränsat, inkapslat follikeladenom.

Symtom

• Klassiska tyreotoxiska symtom: hjärtklappning, värmeintolerans, viktnedgång, tremor, oro.
• Ingen oftalmopati (icke-autoimmun orsak).
• Större adenom kan palperas som en enstaka knöl.

Diagnostik

• Lågt TSH, förhöjt fritt T4/fritt T3 (ibland enbart T3-stegring).
• Scintigrafi: solitär het knöl med supprimerat övrigt upptag — närmast diagnostiskt.
• TRAK negativa. En het knöl är så gott som alltid benign, varför finnål sällan behövs på just den.

Behandling / Prognos

• Radiojod (tas selektivt upp av den autonoma knölen) eller kirurgi (hemityreoidektomi).
• Tyreostatika och betablockad för att normalisera inför definitiv behandling.
• Malignitetsrisken i heta knölar är mycket låg; prognosen är utmärkt efter behandling.

Tenta-fokus

En het knöl på scintigrafi talar starkt för godartat toxiskt adenom och behöver i regel inte finnålspunkteras — det är den kalla knölen som ska utredas för cancer.

Klinisk pärla

Mekanismen är en aktiverande TSHR-/Gsα-mutation som håller cAMP-signaleringen påslagen — samma princip förklarar varför knölen fungerar helt oberoende av hypofysens TSH.

Kopplingar

• Toxisk knölstruma — samma autonoma mekanism men i flera knölar.
• Follikeladenom — den benigna tumör som blir hormonproducerande.
• Graves sjukdom — differentialdiagnos (diffust upptag, TRAK-positiv, oftalmopati).
• Scintigrafi — visar den solitära heta knölen.
• Hypertyreos — den kliniska följden av autonomin.