Kongenitala infektioner
Kurs: Basvetenskap 6
| Typ | Infektioner överförda från mor till foster eller barn under graviditet eller förlossning |
| Minnesregel | TORCH: Toxoplasma, Others (syfilis, VZV, parvo B19, HIV, zika), Rubella, CMV, Herpes simplex |
| Vanligast | Kongenital CMV - 0,5-0,7 % av alla nyfödda |
| Gemensamma fynd | IUGR, hepatosplenomegali, ikterus, petekier, intrakraniella förkalkningar, hörselnedsättning |
| Prevention | Screening i mödrahälsovård, vaccination före graviditet, hygienråd |
Vad är det?
- Infektioner som når fostret transplacentärt (kongenitalt), under passagen genom förlossningskanalen (perinatalt) eller via bröstmjölk (postnatalt).
- Fostrets omogna immunsystem gör att infektionen ofta blir persisterande och att skadan riktas mot organ i aktiv utveckling.
- Tidpunkten avgör skademönstret: infektion i organogenesen (vecka 3-8) ger missbildningar, medan senare infektion ger inflammatorisk vävnadsskada och tillväxthämning.
Översikt över de viktigaste agens
| Agens | Överföring högst | Skada värst | Typiska fynd |
|---|---|---|---|
| Cytomegalovirus | Sent i graviditeten | Tidigt | Periventrikulära förkalkningar, mikrocefali, sensorineural hörselnedsättning (vanligaste icke-genetiska orsaken), petekier (“blueberry muffin”), chorioretinit |
| Toxoplasma gondii | Sent (>60 % i trimester 3) | Tidigt | Diffusa intrakraniella förkalkningar, Hydrocefalus, chorioretinit - den klassiska triaden |
| Rubella | Tidigt | Tidigt | PDA, grå starr, dövhet (“Greggs triad”), “blueberry muffin baby” |
| Syfilis (Treponema pallidum) | Hela graviditeten | Hela | Snuva (snuffles), makulopapulöst utslag inkl. handflator/fotsulor, periostit, Hutchinsons tänder, sadelnäsa, sabelskenben |
| Herpes simplex | Perinatalt vid förlossning | Neonatalt | Hud-öga-mun-sjukdom, CNS-encefalit dag 10-21, disseminerad sjukdom med leversvikt |
| Parvovirus B19 | Trimester 1-2 | Vecka 9-20 | Aplastisk kris → Hydrops fetalis, fosterdöd; inga missbildningar |
| Varicella zoster-virus | Trimester 1-2 | Vecka 8-20 | Kongenitalt varicellasyndrom: hudärr i dermatom, extremitetshypoplasi, kataraktt |
| Zikavirus | Trimester 1 | Tidigt | Svår mikrocefali, subkortikala förkalkningar, artrogrypos |
| HIV | Perinatalt och via amning | - | Symtomfri vid födseln; förebyggs nästan helt av ART |
| Hepatit B | Perinatalt | - | Kronisk bärare i 90 % om obehandlad; postexpositionsprofylax bryter smittan |
Cytomegalovirus - viktigast i praktiken
- Cirka 10-15 % av kongenitalt infekterade är symtomatiska vid födseln; av dessa får 40-60 % bestående men.
- Av de asymtomatiska utvecklar 10-15 % senare hörselnedsättning, som därför kan debutera flera år efter födseln.
- Primärinfektion hos mor ger 30-40 % överföringsrisk; reaktivering eller reinfektion betydligt lägre (~1 %) men är vanligare totalt sett.
- Diagnos hos barn: PCR i urin eller saliv inom de första 3 levnadsveckorna - efter det går det inte att skilja kongenital från postnatalt förvärvad infektion. PKU-kortet kan användas retrospektivt.
- Behandling: Valganciklovir i 6 månader till symtomatiska barn - förbättrar hörsel- och utvecklingsutfall. Följ blodstatus (neutropeni).
- Prevention: handhygien vid blöjbyte och undvik att dela bestick/napp med småbarn - riskgrupp är gravida med barn på förskola.
Toxoplasmos
- Smitta via ofullständigt tillagat kött, opastöriserad ost, ohygienisk kattlåda och otvättade grönsaker.
- Sannolikheten för överföring ökar med gestationsåldern men allvarlighetsgraden minskar.
- Behandling under graviditet: Spiramycin för att minska överföring; vid bekräftad fosterinfektion Pyrimetamin + Sulfadiazin + folinsyra.
- Screenas inte rutinmässigt i Sverige (låg prevalens), till skillnad från Frankrike och Österrike.
Utredning av misstänkt kongenital infektion
- Anamnes: moderns serologier, resor, feberepisoder, utslag, kattkontakt, exponering för femte sjukan på förskola.
- Barnet: tillväxtparametrar, huvudomfång, hud (petekier, ikterus), lever- och mjältstorlek, ögonundersökning med oftalmoskopi, hörselscreening (OAE/ABR).
- Labb: blodstatus (trombocytopeni, anemi), leverstatus, konjugerat bilirubin, likvor.
- Ultraljud hjärna (fontanellen) - förkalkningarnas lokalisering skiljer CMV (periventrikulära) från toxoplasmos (diffusa).
- Riktad PCR och serologi (IgM hos barnet talar för egen infektion eftersom IgM inte passerar placenta; IgG kan komma från modern).
Prevention i mödrahälsovården
- Sverige screenar alla gravida för HIV, Hepatit B, Syfilis och rubellaimmunitet.
- Grupp B-streptokocker handläggs med riskfaktorbaserad intrapartum antibiotikaprofylax (Bensylpenicillin).
- MPR-vaccination ges före graviditet (levande vaccin, kontraindicerat under graviditet).
- HBV-exponerat barn: hepatit B-vaccin + immunglobulin inom 12 timmar.
- HIV-positiv mor med välbehandlad ART och odetekterbart virus: överföringsrisken <1 %.
Klinisk pärla
Förkalkningarnas läge på ultraljud är en gratis differentialdiagnos: periventrikulära = CMV, diffust spridda i cortex = toxoplasmos. Och ett barn som klarar nyföddhetsscreeningen för hörsel men senare tappar hörseln ska utredas med CMV-PCR på det sparade PKU-kortet - kongenital CMV är den vanligaste icke-genetiska orsaken till dövhet.
Tenta-fokus
Kunna TORCH och de tre klassiska triaderna: rubella (PDA, katarakt, dövhet), toxoplasmos (hydrocefalus, diffusa förkalkningar, chorioretinit) och CMV (mikrocefali, periventrikulära förkalkningar, hörselnedsättning). Kom ihåg att neonatal herpes smittar perinatalt och att risken är högst vid moderns primära infektion nära partus.
Kopplingar
- Cytomegalovirus — vanligaste kongenitala infektionen
- Toxoplasma gondii — klassisk parasitorsak med kostrelaterad prevention
- Rubella — historiskt viktigast, nu vaccinförebyggd
- Hydrops fetalis — konsekvens av parvovirus B19
- Grupp B-streptokocker — viktigaste perinatala bakteriella hotet