Glanzmanns trombasteni
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas
Vad är det?
Glanzmanns trombasteni är en sällsynt ärftlig trombocytfunktionsdefekt där trombocyterna saknar IIIa. Följden är en ren aggregationsdefekt — trombocyterna kan adherera till kärlväggen men inte binda till varandra.
Mekanism
- Trombocyt–trombocyt-bindning sker normalt via glykoprotein IIb/IIIa med fibrinogen som brygga mellan intilliggande trombocyter.
- Frisatt ADP från trombocytgranula ändrar trombocytytan så att fibrinogen kan underlätta komplexbildningen — utan funktionell receptor uteblir detta steg.
- Adhesionen till kollagen via IIa och till vWF via glykoprotein Ib är intakt.
- Ingen fungerande trombocytplugg bildas → förlängd blödningstid trots normalt trombocytantal.
- Ärftlighetsgången är autosomalt recessiv.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Ger typisk primär hemostasrubbning: petekier, ekkymoser, slemhinneblödning, näsblödning och menorragi, med omedelbar blödningsdebut efter trauma.
- Laboratoriemönster: normalt TPK, normal APTT, normalt PK(INR), normalt fibrinogen men patologisk aggregometri och förlängd blödningstid.
- Trombocytfunktionsdefekter kan inte påvisas med basal screening — vidare utredning krävs i samråd med specialist i hematologi och koagulation.
- Multiplate impedans-aggregometri utförs inte vid B-TPK <50 × 10⁹/L och är svårtolkad vid 50–100 × 10⁹/L.
Klinisk pärla
Minnesregel: Ib binder vWF (adhesion) — saknas vid Bernard-Souliers syndrom; IIb/IIIa binder fibrinogen (aggregation) — saknas vid Glanzmanns trombasteni.
Kopplingar
Relaterat: Glykoprotein IIb-IIIa, Bernard-Souliers syndrom, Trombocytfunktionsdefekt, Trombocytaggregation, Fibrinogen, Aggregometri, Blödningstid