Trombocytfunktionsdefekt
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas
Vad är det?
Trombocytfunktionsdefekt (kvalitativ trombocytdefekt) innebär att trombocyterna finns i normalt antal men fungerar dåligt vid adhesion, aktivering, granulafrisättning eller aggregation. Den ger blödningsbenägenhet av primär hemostastyp trots normalt B-TPK.
Mekanism
- Defekt adhesion: von Willebrands sjukdom (brist på bryggmolekylen), Bernard-Souliers syndrom (saknar glykoprotein Ib) och Uremi.
- Defekt aggregation: Glanzmanns trombasteni (saknar glykoprotein IIb och IIIa).
- Defekt granulafrisättning: minskad cyklooxygenasaktivitet (läkemedel som ASA och non-ASA, eller kongenitalt) samt defekta trombocytgranula, kongenitalt eller förvärvat.
- Ospecifik receptorblockad: läkemedel som penicillin eller andra substanser binder ospecifikt till receptorer på trombocytytan och sänker både adhesion och aggregation. Samma princip gäller de metaboliter som ackumuleras vid uremi.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Laboratoriebilden är normalt B-TPK, normal APTT, normalt PK(INR), normalt fibrinogen och normal D-dimer men patologisk aggregometri och förlängd blödningstid.
- Kompendiet framhåller att en trombocytfunktionsdefekt ej kan påvisas med den basala screeningen (TPK, PK(INR), APTT) — vid misstanke krävs vidare utredning i samråd med specialist i hematologi och koagulation.
- APTT detekterar inte trombocytrubbningar, eftersom analysen utförs på trombocytfattig plasma med tillsatt fosfolipid.
- Screening görs med Multiplate impedans-aggregometri på helblod — men inte vid B-TPK <50 × 10⁹/L, och svårtolkat vid 50–100 × 10⁹/L.
- Kliniskt: blödning lokaliserad till ytliga ställen som hud och mukösa membraner, debut omedelbart efter skada och oftast kontrollerbar med lokala åtgärder.
Tenta-fokus
Normala svar på TPK, APTT och PK(INR) utesluter INTE en hemostasdefekt. Anamnesen (blåmärken, näsblödning, menorragi, tandextraktionsblödning) är det som styr vidare utredning.
Kopplingar
Relaterat: Trombocytfunktion, Glanzmanns trombasteni, Bernard-Souliers syndrom, von Willebrands sjukdom, Uremi, Aggregometri, Blödningstid, Trombocytgranula