Blödningssjukdom

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas

Vad är det?

Blödningssjukdom är samlingsbegreppet för ärftliga och förvärvade tillstånd med defekt hemostas och ökad blödningsbenägenhet. Den vanligaste ärftliga formen är von Willebrands sjukdom (ca 1:800), följd av Hemofili A och Hemofili B.

Mekanism

• Defekter i primära hemostasen: trombocytopeni, trombocytfunktionsdefekter (Glanzmanns trombasteni, Bernard-Souliers syndrom, ASA-effekt) samt von Willebrands sjukdom.
• Defekter i sekundära hemostasen: brist på enskilda koagulationsfaktorer, främst faktor VIII (hemofili A) och faktor IX (hemofili B).
• Förvärvade former: leversjukdom med minskad syntes, K-vitaminbrist, DIC med förbrukning samt läkemedelsutlöst blödning vid antikoagulantia.
• Ärftlighetsmönstret skiljer: primära rubbningar är ofta autosomalt dominanta (von Willebrands sjukdom), sekundära är autosomalt recessiva eller X-kromosombundna (hemofili).

Klinisk relevans & Diagnostik

• Vid misstänkt blödningssjukdom frågar man om debut och lokalisation av blödning, ärftlighet och läkemedel.
• Blödning från trombocytrubbning är ytlig (hud, mukösa membraner), börjar omedelbart och kan kontrolleras lokalt. Blödning från plasmakoagulationsdefekt kommer timmar till dagar efter skadan, sitter djupt i muskler, leder och kroppskaviteter och påverkas inte av lokal terapi.
• Screening: TPK, APTT, PK(INR); därefter riktade analyser efter anamnes.
• Behandlingsalternativ som vägs in i blödningsscore är bl.a. tranexamsyra, desmopressin, blodtransfusion och hemostatisk behandling.

Tenta-fokus

Petekier + slemhinneblödning + omedelbar debut = primär hemostas. Hemartros + muskelhematom + fördröjd debut = sekundär hemostas (hemofili).

Kopplingar

Relaterat: Blödningsbenägenhet, von Willebrands sjukdom, Hemofili A, Hemofili B, Trombocytfunktionsdefekt, DIC, Blödningstid