Hemofili B

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas

Vad är det?

Hemofili B (Christmas disease) är en X-kromosombunden ärftlig blödningssjukdom orsakad av brist på faktor IX. Den är fem gånger mindre vanlig än hemofili A men kliniskt i praktiken oskiljbar från denna.

Mekanism

• Faktor IX aktiveras av faktor XIa i kontaktfasen och av faktor VIIa i det vävnadsfaktorberoende systemet.
• Faktor IXa bildar tillsammans med faktor VIIIa, kalcium och fosfolipid det komplex som aktiverar faktor X.
• Vid brist blir trombinbildningen otillräcklig och trombocytpluggen stabiliseras aldrig av tillräckligt fibrin → fördröjd, återkommande blödning i djupa vävnader.
• Faktor IX är vitamin K-beroende, men vid hemofili B är defekten genetisk och svarar inte på vitamin K-tillförsel.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Klinisk bild som vid hemofili A: hemartros, muskelhematom och blödning i kroppskaviteter med fördröjd debut timmar till dagar efter skadan.
• Laboratoriemönster: förlängd APTT med kraftigt sänkt faktor IX; TPK, PK(INR), fibrinogen, D-dimer och antitrombin är normala.
• Korrektionstest: förlängd APT-tid som korrigeras av tillsatt hemofili B-plasma talar för faktor IX-brist; hemofili A-plasma korrigerar inte.
• Viktig differentialdiagnos till isolerat sänkt faktor IX: K-vitaminbrist och warfarinbehandling, som dock samtidigt sänker faktor II, VII och X och därmed höjer PK(INR).
• Lindriga bristtillstånd kan undgå upptäckt eftersom APTT påverkas först vid faktoraktivitet <30 % av normal.

Kopplingar

Relaterat: Hemofili, Hemofili A, Faktor IX, APTT, Hemartros, Sekundär hemostas, Faktor VIII