Hemofili A

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas

Vad är det?

Hemofili A är den klassiska blödarsjukan, orsakad av brist på faktor VIII. Den nedärvs X-kromosombundet recessivt och är fem gånger vanligare än hemofili B. Drygt hälften av patienterna har den svåra eller medelsvåra formen.

Mekanism

• Faktor VIII är kofaktor åt faktor IXa vid aktiveringen av faktor X på negativt laddad fosfolipidyta i närvaro av kalcium.
• Vid brist bildas otillräckligt med trombin, vilket ger ett instabilt, fibrinfattigt koagel — den primära hemostasen är intakt men blödningen återkommer efter timmar till dagar.
• I plasma cirkulerar faktor VIII bundet till von Willebrandfaktor, som fungerar som bärarprotein och skyddar faktorn mot nedbrytning.
• Faktor VIII är en akutfasreaktant och kan stiga vid inflammation, vilket kan maskera en mild brist.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Klinisk bild: hemartros, muskelhematom, stora hematom och riklig blödning vid kirurgi eller tandextraktion, med fördröjd debut.
• Laboratoriemönster: förlängd APTT, kraftigt sänkt faktor VIII, men normalt TPK, normalt PK(INR), normalt fibrinogen och normal blödningstid.
• Korrektionstest: APT-tiden korrigeras av tillsatt hemofili A-plasma (som innehåller faktor IX men saknar faktor VIII) — skiljer hemofili A från B.
• Differentialdiagnos: von Willebrands sjukdom, där faktor VIII också är sänkt men vWF-aktivitet/antigen är låg och blödningstiden förlängd.
• Faktor VIII-analys spårar 70–80 % av alla anlagsbärare; RFLP (restriction fragment length polymorphisms) kan påvisa anlagsbärarskap redan på fosterstadiet.
• Desmopressin kan användas vid lindrig sjukdom genom att frisätta lagrat faktor VIII/vWF.

Kopplingar

Relaterat: Hemofili, Hemofili B, Faktor VIII, APTT, von Willebrands sjukdom, Hemartros, Desmopressin