Hemofili

Vad är det?

Hemofili är en ärftlig blödningssjukdom orsakad av brist på en enskild koagulationsfaktor i den sekundära hemostasen: faktor VIII vid hemofili A och faktor IX vid hemofili B. Båda nedärvs X-kromosombundet och drabbar därför nästan uteslutande pojkar och män.

Faktor VIIIa och IXa bildar tillsammans med kalcium och fosfolipid det komplex som aktiverar faktor X på trombocytytan.
Vid brist bildas för lite trombin för att stabilisera trombocytpluggen med fibrin. Den primära hemostasen fungerar, men koaglet håller inte.
Detta ger den karakteristiska fördröjda blödningen — timmar till dagar efter skadan — lokaliserad till djup subkutan vävnad, muskler, leder och kroppskaviteter.
Blödningen påverkas inte av lokal terapi utan kräver långvarig systembehandling med faktorkoncentrat.
Den kliniska bilden varierar avsevärt beroende på restaktivitet; inom samma släkt har man ofta samma svårighetsgrad.

Förekomst: hemofili A och B finns hos ca 10 av 100 000 pojkar och män — i Sverige ca 900 individer. Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B.
APT-tiden är förlängd, medan TPK, PK(INR), fibrinogen, D-dimer och antitrombin är normala.
APTT påverkas först vid faktoraktivitet <30 % av normal — lindriga bristtillstånd kan därför undgå upptäckt.
Korrektionstest: den förlängda APT-tiden korrigeras genom tillsats av hemofili A-plasma respektive hemofili B-plasma, vilket avgör vilken faktor som saknas. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys.
Typiska statusfynd är hemartros och muskelhematom, till skillnad från petekier vid primär hemostasrubbning.