Bernard-Souliers syndrom
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas
Vad är det?
Bernard-Souliers syndrom är en sällsynt ärftlig trombocytfunktionsdefekt där trombocyterna saknar glykoprotein Ib. Det ger en adhesionsdefekt i den primära hemostasen med blödningssymtom av slemhinnetyp.
Mekanism
- Normalt binder von Willebrandfaktorn som en brygga mellan kollagen i kärlväggen och trombocytens glykoprotein Ib-receptor, vilket gör att trombocyten kan klamra sig fast trots högt blodflöde.
- Utan GP Ib uteblir trombocytadhesionen till den skadade kärlväggen och trombocytpluggen bildas inte.
- Aggregationen mellan trombocyter via IIIa och fibrinogen är däremot intakt.
- Trombocyterna är ofta ovanligt stora, vilket kan ge falskt lågt trombocyttal i automatiska cellräknare.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Blödningsbilden är typisk för primär hemostasrubbning: omedelbar debut, ytlig lokalisation, petekier, ekkymoser, näsblödning och menorragi.
- Labmönster: TPK normalt eller lätt sänkt, APTT, PK(INR), Fibrinogen, D-dimer och Antitrombin normala, men patologisk aggregometri och förlängd blödningstid.
- Defekten kan alltså inte påvisas med basal koagulationsscreening — utredning sker i samråd med specialist i hematologi och koagulation.
- Vid aggregometri ses bristande svar på ristocetin (vWF-beroende adhesion), medan svaret på ADP och arakidonsyra är bevarat.
Klinisk pärla
Ib binder vWF (adhesion till kärlväggen), IIb/IIIa binder fibrinogen (aggregation mellan trombocyter). Bernard-Soulier saknar GP Ib → adhesionsdefekt; Glanzmanns trombasteni saknar GP IIb/IIIa → aggregationsdefekt.
Kopplingar
Relaterat: Glanzmanns trombasteni, Glykoprotein Ib, Trombocytadhesion, von Willebrands sjukdom, Trombocytfunktionsdefekt, Aggregometri, Ristocetin