Hjärnatrofi

Kurs: Basvetenskap 4

Vad är det?

• Hjärnatrofi = förlust av hjärnvolym, till följd av att nervceller, synapser, dendriter, axoner och Myelin går förlorade.
• Ses radiologiskt som vidgade sulci, förminskade gyri och kompensatoriskt vidgade ventriklar (ex vacuo-dilatation).
• Kan vara generaliserad (diffus) eller fokal/regional (t.ex. temporallobsatrofi), och är ett fynd — inte en diagnos.

Fysiologi och normalt åldrande

• Hjärnvolymen når sin topp i ung vuxen ålder och minskar därefter med ca 0,2–0,5 % per år, snabbare efter 60 års ålder.
• Vid neurodegenerativ sjukdom är takten 1–2,5 % per år — atrofitakt är därför ett användbart mått i studier och i klinik.
• Grå substans minskar tidigt, vit substans senare.

Etiologi

• Neurodegenerativa sjukdomar: Alzheimers sjukdom (mediala temporalloben, Hippocampus, entorhinal cortex), Frontotemporal demens (frontal- och temporallober, ofta asymmetriskt), Lewykroppsdemens, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom (Nucleus caudatus — “box-car”-ventriklar), ALS, Multipel systematrofi, Progressiv supranukleär pares (“hummingbird sign” — medelhjärnatrofi).
• Vaskulärt: Vaskulär demens, multipla infarkter, Småkärlssjukdom, CADASIL.
• Toxiskt/nutritionellt: kronisk alkoholöverkonsumtion (frontallober + Cerebellum, vermis), Wernickes encefalopati (Tiaminbrist — corpora mamillaria), B12-brist, kronisk lösningsmedelsexponering.
• Infektiöst/inflammatoriskt: HIV-associerad neurokognitiv sjukdom, Neurosyfilis, SSPE, Multipel skleros (både grå och vit substans), Progressiv multifokal leukoencefalopati.
• Traumatiskt/hypoxiskt: upprepade skallskador (Kronisk traumatisk encefalopati), global Hypoxi, hjärtstopp.
• Övrigt: långvarig kortisonbehandling, Cushings syndrom, strålbehandling, Anorexia nervosa (delvis reversibel), Kronisk njursvikt.

Klinisk bild

• Ospecifik i sig; symtomen styrs av var atrofin sitter:
  • Mediala temporalloben ⟶ episodisk minnesstörning (Alzheimers sjukdom).
  • Frontalt ⟶ personlighetsförändring, hämningsbortfall, apati, exekutiv svikt.
  • Parietalt ⟶ visuospatiala svårigheter, apraxi.
  • Cerebellärt ⟶ Ataxi, dysartri, gångrubbning.
• Kognitiv svikt, Demens, gångstörning, Epilepsi (särskilt vid fokal atrofi).

Diagnostik

• MRT hjärna är förstahandsmetod — bättre än Datortomografi för regional bedömning.
• Strukturerade skalor: MTA-skalan (medial temporallobsatrofi, Scheltens), GCA (global kortikal atrofi), Koedam (parietal atrofi), Fazekas för vitsubstansförändringar.
• Kompletterande: FDG-PET (hypometabolism föregår atrofi), amyloid-/tau-PET, Likvor-analys (Aβ42, total-tau och fosfo-tau, NfL).
• Uteslut behandlingsbara orsaker: Normaltryckshydrocefalus (ventrikelvidgning utan motsvarande sulcusvidgning + gångstörning, inkontinens, kognitiv svikt), Hypotyreos, B12-brist, Depression (“pseudodemens”), Subduralhematom.

Handläggning

• Ingen behandling återställer förlorad hjärnvolym — fokus på att bromsa och kompensera.
• Behandla vaskulära riskfaktorer (Hypertoni, Diabetes mellitus, Statiner, rökstopp), alkoholstopp, vitaminsubstitution.
• Symtomatisk demensbehandling: Kolinesterashämmare, Memantin; nyare anti-amyloida antikroppar (Lekanemab) bromsar men ökar paradoxalt hjärnatrofitakten (volymminskning av oklar betydelse, “pseudoatrofi”).
• Fysisk aktivitet, kognitiv stimulans, hörselkorrigering och social kontakt har evidens för minskad demensrisk.

Klinisk pärla

Atrofi på MRT korrelerar dåligt med symtom hos den enskilda patienten — det finns både uttalat atrofiska hjärnor hos kognitivt friska och normala bilder vid tidig demens. Diagnosen ställs kliniskt; radiologin stödjer och utesluter alternativ.

Tenta-fokus

Kunna skilja atrofi med ex vacuo-vidgade ventriklar (sulci också vidgade) från Normaltryckshydrocefalus (ventriklar vidgade, sulci trånga i vertex, Hakims triad) — den senare är behandlingsbar med shunt. Koppla också regional atrofi till rätt sjukdom: hippocampus ⟶ Alzheimer, frontotemporalt ⟶ FTD, caudatus ⟶ Huntington.

Kopplingar

• Alzheimers sjukdom — vanligaste orsaken till fokal mediotemporal atrofi
• Demens — den kliniska följden
• Normaltryckshydrocefalus — viktig och behandlingsbar differentialdiagnos
• MRT — metoden som visar atrofin
• Alkoholmissbruk — vanlig reversibel bidragande orsak