Benmärgshemolys

Vad är det?

Nedbrytning av omogna röda förstadier redan inne i benmärgen, innan de hunnit ut i blodbanan. Fenomenet är samma sak som ineffektiv erytropoes och ses framför allt vid vitamin B12-brist och folatbrist.

B12- och folatbrist stör DNA-syntesen → megaloblastisk mognadsstörning med mognadsasynkroni (stor kärna med dåligt kondenserat kromatin, normalt utmognad cytoplasma).
De defekta megaloblasterna destrueras intramedullärt. Följden blir en starkt cellrik märg men få celler ut i perifert blod.
Cellsönderfallet frisätter LD och hemoglobin; fritt Hb binds av haptoglobin som förbrukas.
Till skillnad från perifer hemolys kan benmärgen inte svara med ökad produktion — retikulocyttalet förblir lågt eller normalt.

Laboratoriemönstret liknar hemolys: P-Haptoglobin lågt, P-LD kraftigt förhöjt (särskilt LD1 och LD2), P-Fe förhöjt och bilirubin stegrat.
Avgörande skillnad: sänkt haptoglobin med höga retikulocyter talar för perifer hemolys, medan sänkt haptoglobin med låga eller normala retikulocyter talar för benmärgshemolys.
Normala haptoglobin- och orosomukoidvärden utesluter både ökad perifer destruktion och B12-brist i benmärgen.
Vid substitutionsbehandling ses en karakteristisk retikulocytstegring efter ca en vecka.