Sfärocytos

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 02 Blodstatus och Hematologiska Analyser, 03 Blodcellsutveckling och B-celler, 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

Sfärocytos innebär att erytrocyterna är klotformade i stället för bikonkava skivor. Cellerna kallas sfärocyter och är små, mörkt färgade och saknar centralt ljust område på blodutstryk. Tillståndet kan vara ärftligt (hereditär sfärocytos) eller förvärvat vid immunmedierad hemolys.

Mekanism

• Erytrocytens bikonkava form upprätthålls av ett membranskelett av spektrin, ankyrin och band 3 kopplat till cellmembranet.
• Vid hereditär sfärocytos är någon av dessa cytoskelettproteiner defekt → membranet förlorar stabilitet och avsnörs i bitar.
• Ytan minskar mer än volymen, och cellen antar den geometriskt mest kompakta formen: en sfär.
• Vid autoimmun hemolys binder IgG till erytrocyten, som partiellt fagocyteras av makrofager i mjälten — membranförlusten ger samma slutresultat.
• Sfärocyten är stel och passerar inte mjältens sinusoider → förkortad överlevnad och extravaskulär hemolys.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Kompendiet noterar att termen “hyperkrom” inte används, men att fenomenet förekommer vid hög halt av små och välfyllda erytrocyter, till exempel vid sfärocytos.
• Laboratoriemässigt: lågt eller normalt MCV med högt MCHC — sfärocytos är en av få verkliga orsaker till förhöjt MCHC.
• Övriga hemolysfynd: retikulocytos, låg haptoglobin, hög LD och okonjugerad bilirubinstegring med ikterus.
• Coombs test skiljer autoimmun form (positivt) från hereditär form (negativt).
• Kliniska följder vid hereditär form: anemi, splenomegali och tidiga gallstenar.

Kopplingar

Relaterat: Sfärocyt, Hereditär sfärocytos, Autoimmun hemolytisk anemi, MCHC, Hemolys, Spektrin, Coombs test, Haptoglobin