IBD

Kurs: Basvetenskap 5

Vad är det?

• Inflammatorisk tarmsjukdom (inflammatory bowel disease) — samlingsnamn för Ulcerös kolit, Crohns sjukdom och oklassificerad kolit (IBD-U).
• Kroniska, recidiverande immunmedierade inflammationer i mag-tarmkanalen med skovvis förlopp.
• Sverige har bland världens högsta incidens; prevalens ca 0,5–1 % med debuttopp i 15–35-årsåldern.

Etiologi och patogenes

• Multifaktoriell: genetisk predisposition + tarmmikrobiota + barriärdefekt + dysreglerat immunsvar.
• Över 240 riskloci identifierade; NOD2 (CARD15) är starkast kopplad till ileal Crohns sjukdom — defekt intracellulär bakteriedetektion och nedsatt defensinproduktion i Panethceller.
• Andra gener: ATG16L1 och IRGM (autofagi), IL23R (skyddande variant), HLA-DRB1 vid ulcerös kolit.
• Dysbios med minskad diversitet och minskning av butyratproducerande bakterier (Faecalibacterium prausnitzii).
• Immunologiskt: Crohn drivs traditionellt av Th1/Th17 med IL-12/IL-23 och IFN-gamma; ulcerös kolit har ett mer Th2-liknande mönster med IL-13 från NKT-celler.
• Rökning är den märkligaste riskfaktorn: förvärrar Crohns sjukdom men skyddar mot ulcerös kolit. Appendektomi skyddar mot ulcerös kolit.

Jämförelse Crohn vs ulcerös kolit

• Utbredning: Crohn — hela mag-tarmkanalen från mun till anus, ofta terminala Ileum, diskontinuerligt (skip lesions). UC — enbart Kolon, kontinuerligt från rektum och proximalt.
• Djup: Crohn — transmural inflammation. UC — begränsad till mukosa och submukosa.
• Histologi: Crohn — icke-nekrotiserande granulom (i ca 30 %), fissurer, kullerstensmönster. UC — kryptabscesser, kryptdistorsion, minskat antal bägarceller.
• Komplikationer: Crohn — Fistelar, strikturer, abscesser, perianal sjukdom, Gallstensjukdom och Njursten (oxalat) vid ileumresektion, Vitamin B12-brist. UC — Toxiskt megakolon, blödning, högre risk för Kolorektalcancer vid lång och utbredd sjukdom.
• Serologi: Crohn — ASCA-positiv; UC — pANCA-positiv (varken sensitiv eller specifik nog för rutindiagnostik).

Symtom

• Ulcerös kolit: blodiga slemmiga diarréer, tenesmer, trängningar, nattliga tarmtömningar.
• Crohns sjukdom: Buksmärta (ofta höger fossa), diarré utan blod, viktnedgång, feber, tillväxthämning hos barn, perianala fistlar och fissurer.
• Extraintestinala manifestationer i upp till 40 %: Artrit och Ankyloserande spondylit, Erythema nodosum, Pyoderma gangrenosum, Uveit, Episklerit, Primär skleroserande kolangit (starkast kopplad till ulcerös kolit), Venös tromboembolism.

Diagnostik

• Fekalt kalprotektin skiljer inflammatorisk från funktionell tarmsjukdom och används för att följa sjukdomsaktivitet.
• Koloskopi med multipla biopsier inklusive terminala ileum är avgörande.
• Magnetkameraundersökning av tunntarm (MR-enterografi) för Crohn; MR bäcken vid perianal sjukdom.
• Uteslut infektiösa orsaker: Clostridioides difficile, Campylobacter, Salmonella, Yersinia, Entamoeba histolytica, CMV-kolit.
• Labb: CRP, Anemi, Trombocytos, Albumin, järnstatus, vitamin B12 och D.

Behandling

• Ulcerös kolit: 5-ASA (mesalazin) topikalt och peroralt som bas; kortikosteroider vid skov; Azatioprin som steroidsparande; biologisk behandling (Infliximab, Vedolizumab, Ustekinumab) och JAK-hämmare vid svårare sjukdom; Kolektomi är kurativ.
• Crohns sjukdom: 5-ASA har liten effekt; budesonid vid ileocekal sjukdom; tidig Azatioprin och biologika (“top-down” vid riskfaktorer); kirurgi är inte kurativ — recidiv vid anastomosen är regel.
• Vedolizumab blockerar α4β7-integrin och är tarmselektivt med låg systemisk infektionsrisk.
• Kontroll av näringsstatus, benhälsa, vaccinationer före immunsuppression, och koloskopisk cancerövervakning efter 8–10 års kolitsjukdom.

Klinisk pärla

Fekalt kalprotektin är den enskilt mest användbara pusselbiten i primärvården: normalt värde hos en ung person med diarré talar starkt för IBS och gör koloskopi onödig, medan ett kraftigt förhöjt värde motiverar skyndsam utredning.

Tenta-fokus

Kunna kontrasterna utantill: UC = kontinuerlig, mukosal, från rektum, blodig diarré, kolektomi botar, rökning skyddar. Crohn = diskontinuerlig, transmural, granulom, fistlar och strikturer, kirurgi botar inte, rökning förvärrar. Och att Primär skleroserande kolangit hör ihop med ulcerös kolit och medför kraftigt ökad risk för Kolangiocarcinom.

Kopplingar

• Ulcerös kolit — den ena huvudformen
• Crohns sjukdom — den andra huvudformen
• NOD2 — starkaste genetiska riskfaktorn för ileal Crohn
• Fekalt kalprotektin — den kliniska aktivitetsmarkören
• Primär skleroserande kolangit — viktig extraintestinal association
• Toxiskt megakolon — akut livshotande komplikation
• Kolorektalcancer — långtidsrisk vid utbredd kolit