Myoklonus

Kurs: Basvetenskap 6

Vad är det?

• Plötsliga, korta, ofrivilliga muskelryckningar orsakade av abrupt muskelkontraktion (positiv myoklonus) eller kortvarigt bortfall av pågående muskeltonus (negativ myoklonus, t.ex. Asterixis).
• En Hyperkinetisk rörelsestörning — inte en diagnos i sig utan ett symtom med bred differentialdiagnostik.
• Kontraktionerna är för snabba för att kunna undertryckas viljemässigt, till skillnad från Tics.

Klassifikation

Efter ursprung i nervsystemet:

• Kortikal: vanligast. Kort duration (< 50 ms), distal, stimuluskänslig. EEG visar korrelerande spikar; jättesvar vid SSEP. Ses vid Progressiv myoklonusepilepsi, Kortikobasal degeneration.
• Subkortikal/retikulär: proximal, axial, generaliserad. Ursprung i hjärnstammens Formatio reticularis.
• Spinal: segmentell eller propriospinal, kvarstår under sömn, oberoende av kortikal aktivitet.
• Perifer: sällsynt, från skadad perifer nerv eller rot (Hemifacial spasm).

Efter etiologi:

• Fysiologisk: hypniska ryckningar vid insomning, hicka (Singultus).
• Essentiell: ärftlig, ofta Myoklonus-dystoni (SGCE-mutation), alkoholkänslig.
• Epileptisk: Juvenil myoklon epilepsi, Lennox-Gastauts syndrom, Progressiv myoklonusepilepsi (Unverricht-Lundborg, Lafora).
• Symtomatisk (sekundär) — den största gruppen kliniskt.

Sekundära orsaker

• Metabola: Uremi, Hepatisk encefalopati (Asterixis), Hyponatremi, Hypoglykemi, Hypokalcemi.
• Hypoxisk hjärnskada: Lance-Adams syndrom (kronisk posthypoxisk aktionsmyoklonus efter Hjärtstopp) och tidig myoklon status epilepticus, som är en dålig prognostisk markör.
• Infektiösa/neuroinflammatoriska: Subakut skleroserande panencefalit (SSPE efter Mässling) med karakteristisk periodisk myoklonus, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (skrämselutlöst myoklonus + snabb demens), HIV-encefalopati, Whipples sjukdom (okulomastikatorisk myorytmi), viral Meningoencefalit vid Arbovirus-infektion, Afrikansk sömnsjuka stadium 2.
• Opsoklonus-myoklonus-syndrom: Paraneoplastisk vid Neuroblastom hos barn och Småcellig lungcancer hos vuxna.
• Läkemedel/toxiner: Opioider (särskilt Morfin-metaboliter vid njursvikt), Serotonergt syndrom, Litium, Levodopa, Tramadol, Bismut, tungmetaller.
• Neurodegenerativa: Alzheimers sjukdom, Multipel systematrofi, Kortikobasal degeneration.

Utredning

• Anamnes: debut, förlopp, utlösande faktorer (aktion, stimulus, sömn), läkemedel, familjehistoria, alkoholsvar.
• Provtagning: elektrolyter, kreatinin, leverstatus, glukos, kalcium, Ammoniak, TSH, B12, läkemedelsnivåer.
• EEG med bakåtmedelvärdesberäkning (Jerk-locked back-averaging), EMG med bursduration, SSEP.
• MRT hjärna; Lumbalpunktion vid infektionsmisstanke (Likvor, 14-3-3 och RT-QuIC vid CJD-misstanke).

Behandling

• Behandla grundorsaken: korrigera metabol rubbning, sätt ut utlösande läkemedel, rotera Opioider.
• Symtomatiskt: Levetiracetam och Valproat vid kortikal myoklonus, Klonazepam brett verksamt (särskilt subkortikal), Piracetam, Zonisamid.
• Undvik Karbamazepin, Fenytoin, Lamotrigin och Gabapentin vid myoklon epilepsi — kan förvärra.

Klinisk pärla

Ny myoklonus hos en njursviktande patient på Morfin beror nästan alltid på ackumulering av metaboliten morfin-6-glukuronid — byt opioid i stället för att sätta in antiepileptika.

Tenta-fokus

Snabbt progredierande Demens + skrämselutlöst myoklonus = Creutzfeldt-Jakobs sjukdom tills motsatsen bevisats. Asterixis är negativ myoklonus och ett tecken på metabol encefalopati (Hepatisk encefalopati, Uremi, Hyperkapni).

Kopplingar

• Arbovirus — encefalit med myoklonus
• Afrikansk sömnsjuka — neurologiskt stadium med myoklonus
• Astrocyt — astrocytdysfunktion vid metabola encefalopatier
• Meninger — meningoencefalit som orsak